Autosómica recesiva
Afección recesiva causada por cambios en el gen BCHE que puede provocar una parálisis muscular prolongada y la necesidad de asistencia respiratoria durante horas tras la administración de los relajantes musculares suxametonio (succinilcolina) o mivacurio, y que también puede afectar a la degradación de algunos anestésicos locales de tipo éster y de la cocaína.
Qué cambia un diagnóstico
Informar al anestesista permite evitar estos fármacos o utilizarlos con precaución; las personas con una copia alterada suelen presentar efectos más leves.
Genes analizados
También conocida como
apnea, postanesthetic; apnea, postanesthetic, susceptibility to, due to BCHE deficiency; BCHED; cholinesterase 2 deficiency; pseudocholinesterase deficiency; pseudocholinesterase E1; succinylcholine sensitivity; Suxamethonium sensitivity
