Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARHGAP29

Rho GTPase activating protein 29

La Human Phenotype Ontology associe 21 caractéristiques à ARHGAP29, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of tooth eruption	Très souvent (80–99 %)
Cleft of the mouth	Souvent (30–79 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
One sided cleft palate	Souvent (30–79 %)
Velopharyngeal incompetence	Souvent (30–79 %)
Abnormal number of permanent teeth	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Hole in roof of mouth	Parfois (5–29 %)
Missing lateral incisor	Parfois (5–29 %)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Parfois (5–29 %)
Right and left cleft palate	Parfois (5–29 %)
Decreased size of maxilla	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Souvent (30–79 %)
Oral-pharyngeal dysphagia	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Malnutrition	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent middle ear infection	Souvent (30–79 %)
Conductive deafness	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Nasal speech	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARHGAP29 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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