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Tratti
Tratti collegati a ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
La Human Phenotype Ontology collega 21 tratti a ARHGAP29, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of tooth eruption | Molto spesso (80–99%) |
| Cleft of the mouth | Spesso (30–79%) |
| Cleft palate | Spesso (30–79%) |
| One sided cleft palate | Spesso (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Spesso (30–79%) |
| Abnormal number of permanent teeth | A volte (5–29%) |
| Bad bite | A volte (5–29%) |
| Hole in roof of mouth | A volte (5–29%) |
| Missing lateral incisor | A volte (5–29%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | A volte (5–29%) |
| Right and left cleft palate | A volte (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Spesso (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Spesso (30–79%) |
| Poor suck | Spesso (30–79%) |
| Malnutrition | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Spesso (30–79%) |
| Conductive deafness | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Spesso (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nasal speech | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARHGAP29 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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