Tunnused

Geeniga ARHGAP29 seotud tunnused

Rho GTPase activating protein 29

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARHGAP29 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of tooth eruption	Väga sageli (80–99%)
Cleft of the mouth	Sageli (30–79%)
Cleft palate	Sageli (30–79%)
One sided cleft palate	Sageli (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Sageli (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Mõnikord (5–29%)
Bad bite	Mõnikord (5–29%)
Hole in roof of mouth	Mõnikord (5–29%)
Missing lateral incisor	Mõnikord (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Mõnikord (5–29%)
Right and left cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancy	Sageli (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Sageli (30–79%)
Poor suck	Sageli (30–79%)
Malnutrition	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent middle ear infection	Sageli (30–79%)
Conductive deafness	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Speech articulation difficulties	Sageli (30–79%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nasal speech	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARHGAP29 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test