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Características
Características associadas a ARHGAP29
Rho GTPase activating protein 29
A Human Phenotype Ontology associa 21 características a ARHGAP29, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormality of tooth eruption | Muito frequente (80–99%) |
| Cleft of the mouth | Frequente (30–79%) |
| Cleft palate | Frequente (30–79%) |
| One sided cleft palate | Frequente (30–79%) |
| Velopharyngeal incompetence | Frequente (30–79%) |
| Abnormal number of permanent teeth | Por vezes (5–29%) |
| Bad bite | Por vezes (5–29%) |
| Hole in roof of mouth | Por vezes (5–29%) |
| Missing lateral incisor | Por vezes (5–29%) |
| Peg-shaped maxillary lateral incisors | Por vezes (5–29%) |
| Right and left cleft palate | Por vezes (5–29%) |
| Decreased size of maxilla | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Feeding difficulties in infancy | Frequente (30–79%) |
| Oral-pharyngeal dysphagia | Frequente (30–79%) |
| Poor suck | Frequente (30–79%) |
| Malnutrition | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Recurrent middle ear infection | Frequente (30–79%) |
| Conductive deafness | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Frequente (30–79%) |
| Speech articulation difficulties | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the voice
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nasal speech | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARHGAP29 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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