Ominaisuudet

Geeniin ARHGAP29 yhdistetyt ominaisuudet

Rho GTPase activating protein 29

Human Phenotype Ontology yhdistää ARHGAP29-geeniin 21 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of tooth eruption	Hyvin usein (80–99%)
Cleft of the mouth	Usein (30–79%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
One sided cleft palate	Usein (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Usein (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Joskus (5–29%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
Hole in roof of mouth	Joskus (5–29%)
Missing lateral incisor	Joskus (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Joskus (5–29%)
Right and left cleft palate	Joskus (5–29%)
Decreased size of maxilla	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Usein (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Usein (30–79%)
Poor suck	Usein (30–79%)
Malnutrition	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Speech articulation difficulties	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Nasal speech	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARHGAP29-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test