Požymiai

Su ARHGAP29 susiję požymiai

Rho GTPase activating protein 29

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 21 požymį su ARHGAP29: tai požymis, pastebimas žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of tooth eruption	Labai dažnai (80–99%)
Cleft of the mouth	Dažnai (30–79%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
One sided cleft palate	Dažnai (30–79%)
Velopharyngeal incompetence	Dažnai (30–79%)
Abnormal number of permanent teeth	Kartais (5–29%)
Bad bite	Kartais (5–29%)
Hole in roof of mouth	Kartais (5–29%)
Missing lateral incisor	Kartais (5–29%)
Peg-shaped maxillary lateral incisors	Kartais (5–29%)
Right and left cleft palate	Kartais (5–29%)
Decreased size of maxilla	Retai (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancy	Dažnai (30–79%)
Oral-pharyngeal dysphagia	Dažnai (30–79%)
Poor suck	Dažnai (30–79%)
Malnutrition	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent middle ear infection	Dažnai (30–79%)
Conductive deafness	Kartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
Speech articulation difficulties	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Nasal speech	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARHGAP29 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test