Merkmale

Mit SLC17A5 verknüpfte Merkmale

solute carrier family 17 member 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 42 Merkmale mit SLC17A5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SLC17A5

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Difficulty articulating speech	Nicht erfasst
Epilepsy	Nicht erfasst
Global developmental delay	Nicht erfasst
Inability to walk	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Coarse facial features	Nicht erfasst
Eye folds	Nicht erfasst
Gum enlargement	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Increased thickness of skull cap	Nicht erfasst
J-shaped sella turcica	Nicht erfasst
Nasal tip, upturned	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the chest	Nicht erfasst
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Osteopenia	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Nicht erfasst
Enlarged heart	Nicht erfasst
Increased spleen size	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Drooping upper eyelid	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Conjugated hyperbilirubinemia	Nicht erfasst
Hydrops fetalis	Nicht erfasst
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal feet structure	Nicht erfasst
Irregular wide portion of a long bone	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of fluid in the abdomen	Nicht erfasst
Enlarged liver	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fair hair	Nicht erfasst
Patchy lightened skin	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Nicht erfasst
Growth delay	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vacuolated lymphocytes	Nicht erfasst

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Premature birth	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nephrotic syndrome	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SLC17A5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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