Traits

Traits linked to SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to SLC17A5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Difficulty articulating speech	Nezaznamenáno
Epilepsy	Nezaznamenáno
Global developmental delay	Nezaznamenáno
Inability to walk	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Coarse facial features	Nezaznamenáno
Eye folds	Nezaznamenáno
Gum enlargement	Nezaznamenáno
High palate	Nezaznamenáno
Increased thickness of skull cap	Nezaznamenáno
J-shaped sella turcica	Nezaznamenáno
Nasal tip, upturned	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the chest	Nezaznamenáno
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Osteopenia	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Enlarged heart	Nezaznamenáno
Increased spleen size	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Nezaznamenáno
Hydrops fetalis	Nezaznamenáno
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal feet structure	Nezaznamenáno
Irregular wide portion of a long bone	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nezaznamenáno
Enlarged liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Fair hair	Nezaznamenáno
Patchy lightened skin	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Nezaznamenáno
Growth delay	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Vacuolated lymphocytes	Nezaznamenáno

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Premature birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Nephrotic syndrome	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC17A5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test