Traits

Traits linked to SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

The Human Phenotype Ontology links 42 traits to SLC17A5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Delayed speech and language development	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Epilepsy	Ikke registreret
Global developmental delay	Ikke registreret
Inability to walk	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Trait	Hvor ofte det ses
Coarse facial features	Ikke registreret
Eye folds	Ikke registreret
Gum enlargement	Ikke registreret
High palate	Ikke registreret
Increased thickness of skull cap	Ikke registreret
J-shaped sella turcica	Ikke registreret
Nasal tip, upturned	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of the chest	Ikke registreret
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Osteopenia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Cardiac failure	Ikke registreret
Enlarged heart	Ikke registreret
Increased spleen size	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Conjugated hyperbilirubinemia	Ikke registreret
Hydrops fetalis	Ikke registreret
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormal feet structure	Ikke registreret
Irregular wide portion of a long bone	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Trait	Hvor ofte det ses
Accumulation of fluid in the abdomen	Ikke registreret
Enlarged liver	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Trait	Hvor ofte det ses
Fair hair	Ikke registreret
Patchy lightened skin	Ikke registreret

Growth abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Ikke registreret
Growth delay	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Vacuolated lymphocytes	Ikke registreret

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hvor ofte det ses
Premature birth	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hvor ofte det ses
Nephrotic syndrome	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC17A5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test