Cechy

Cechy powiązane z SLC17A5

solute carrier family 17 member 5

Human Phenotype Ontology łączy z SLC17A5 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SLC17A5

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Delayed speech and language development	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Global developmental delay	Nie odnotowano
Inability to walk	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Coarse facial features	Nie odnotowano
Eye folds	Nie odnotowano
Gum enlargement	Nie odnotowano
High palate	Nie odnotowano
Increased thickness of skull cap	Nie odnotowano
J-shaped sella turcica	Nie odnotowano
Nasal tip, upturned	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the chest	Nie odnotowano
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Osteopenia	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Nie odnotowano
Enlarged heart	Nie odnotowano
Increased spleen size	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Drooping upper eyelid	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Conjugated hyperbilirubinemia	Nie odnotowano
Hydrops fetalis	Nie odnotowano
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Abnormal feet structure	Nie odnotowano
Irregular wide portion of a long bone	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Accumulation of fluid in the abdomen	Nie odnotowano
Enlarged liver	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Fair hair	Nie odnotowano
Patchy lightened skin	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Nie odnotowano
Growth delay	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Vacuolated lymphocytes	Nie odnotowano

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Premature birth	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Nephrotic syndrome	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SLC17A5 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test