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Tratti
Tratti collegati a SLC17A5
solute carrier family 17 member 5
La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a SLC17A5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Ataxia | Non registrato |
| Degeneration of cerebrum | Non registrato |
| Delayed speech and language development | Non registrato |
| Difficulty articulating speech | Non registrato |
| Epilepsy | Non registrato |
| Global developmental delay | Non registrato |
| Inability to walk | Non registrato |
| Intellectual disability | Non registrato |
| Involuntary writhing movements in fingers, hands, toes, and feet | Non registrato |
| Too much cerebrospinal fluid in the brain | Non registrato |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Coarse facial features | Non registrato |
| Eye folds | Non registrato |
| Gum enlargement | Non registrato |
| High palate | Non registrato |
| Increased thickness of skull cap | Non registrato |
| J-shaped sella turcica | Non registrato |
| Nasal tip, upturned | Non registrato |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the chest | Non registrato |
| Generalized decreased muscle tone | Non registrato |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Non registrato |
| Low muscle tone | Non registrato |
| Osteopenia | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Cardiac failure | Non registrato |
| Enlarged heart | Non registrato |
| Increased spleen size | Non registrato |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Non registrato |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Non registrato |
| Outward facing eye ball | Non registrato |
Laboratory abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Conjugated hyperbilirubinemia | Non registrato |
| Hydrops fetalis | Non registrato |
| Laboratory abnormality | Non registrato |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal feet structure | Non registrato |
| Irregular wide portion of a long bone | Non registrato |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Accumulation of fluid in the abdomen | Non registrato |
| Enlarged liver | Non registrato |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Fair hair | Non registrato |
| Patchy lightened skin | Non registrato |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Faltering weight | Non registrato |
| Growth delay | Non registrato |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Vacuolated lymphocytes | Non registrato |
Abnormality of prenatal development or birth
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Premature birth | Non registrato |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Nephrotic syndrome | Non registrato |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SLC17A5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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