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Traits
Traits linked to SDHAF2
succinate dehydrogenase complex assembly factor 2
The Human Phenotype Ontology links 59 traits to SDHAF2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decrease in blood pressure upon standing up | Häufig (30–79 %) |
| Fainting spell | Häufig (30–79 %) |
| High blood pressure | Häufig (30–79 %) |
| Hypertension associated with pheochromocytoma | Häufig (30–79 %) |
| Hypertensive retinopathy | Häufig (30–79 %) |
| Palpitations | Häufig (30–79 %) |
| Positive regitine blocking test | Häufig (30–79 %) |
| Sinus tachycardia | Häufig (30–79 %) |
| Arachnoid hemangiomatosis | Manchmal (5–29 %) |
| Cardiac failure | Manchmal (5–29 %) |
| Disease of the heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
| Hypertensive crisis | Manchmal (5–29 %) |
| Inflammation of heart muscle | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Adrenal pheochromocytoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Extraadrenal pheochromocytoma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Paraganglioma | Sehr häufig (80–99 %) |
| Paraganglioma of head and neck | Häufig (30–79 %) |
| Chemodectoma | Nicht erfasst |
| Glomus jugular tumor | Nicht erfasst |
| Glomus tympanicum paraganglioma | Nicht erfasst |
| Vagal paraganglioma | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated urinary dopamine | Häufig (30–79 %) |
| Elevated urinary epinephrine level | Häufig (30–79 %) |
| Elevated urinary norepinephrine level | Häufig (30–79 %) |
| High blood calcium levels | Häufig (30–79 %) |
| High urine protein levels | Häufig (30–79 %) |
| Blood in urine | Manchmal (5–29 %) |
| Elevated calcitonin | Manchmal (5–29 %) |
| High blood sugar | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Episodic paroxysmal anxiety | Häufig (30–79 %) |
| Recurrent paroxysmal headache | Häufig (30–79 %) |
| Cranial nerve compression | Manchmal (5–29 %) |
| Inability to move vocal cords | Manchmal (5–29 %) |
| Panic attack | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
| Cranial nerve paralysis | Nicht erfasst |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Intermittent abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Nausea | Häufig (30–79 %) |
| Abdominal mass | Manchmal (5–29 %) |
| Constipation | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Paroxysmal vertigo | Häufig (30–79 %) |
| Pulsatile tinnitus | Häufig (30–79 %) |
| Conductive deafness | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Glomerular sclerosis | Häufig (30–79 %) |
| Cancer starting in small tubes in kidneys | Manchmal (5–29 %) |
| Renal failure | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Flushing | Häufig (30–79 %) |
| Sporadic excessive sweating | Häufig (30–79 %) |
| Paleness | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Häufig (30–79 %) |
| Hoarse voice | Nicht erfasst |
| Loss of voice | Nicht erfasst |
Constitutional symptom
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chest pain | Häufig (30–79 %) |
| Fatigue | Häufig (30–79 %) |
Abnormal tissue mass
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Bleeding in brain | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Retinal capillary hemangioma | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Absent iris | Selten (1–4 %) |
Growth abnormality
| Trait | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SDHAF2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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