Özellikler

SDHAF2 ile ilişkili özellikler

succinate dehydrogenase complex assembly factor 2

Human Phenotype Ontology, SDHAF2 ile ilişkili 59 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decrease in blood pressure upon standing up	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hypertension associated with pheochromocytoma	Sık (%30–79)
Hypertensive retinopathy	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Positive regitine blocking test	Sık (%30–79)
Sinus tachycardia	Sık (%30–79)
Arachnoid hemangiomatosis	Bazen (%5–29)
Cardiac failure	Bazen (%5–29)
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)
Hypertensive crisis	Bazen (%5–29)
Inflammation of heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Adrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Extraadrenal pheochromocytoma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma	Çok sık (%80–99)
Paraganglioma of head and neck	Sık (%30–79)
Chemodectoma	Kaydedilmedi
Glomus jugular tumor	Kaydedilmedi
Glomus tympanicum paraganglioma	Kaydedilmedi
Vagal paraganglioma	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated urinary dopamine	Sık (%30–79)
Elevated urinary epinephrine level	Sık (%30–79)
Elevated urinary norepinephrine level	Sık (%30–79)
High blood calcium levels	Sık (%30–79)
High urine protein levels	Sık (%30–79)
Blood in urine	Bazen (%5–29)
Elevated calcitonin	Bazen (%5–29)
High blood sugar	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Episodic paroxysmal anxiety	Sık (%30–79)
Recurrent paroxysmal headache	Sık (%30–79)
Cranial nerve compression	Bazen (%5–29)
Inability to move vocal cords	Bazen (%5–29)
Panic attack	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Cranial nerve paralysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Intermittent abdominal pain	Sık (%30–79)
Nausea	Sık (%30–79)
Abdominal mass	Bazen (%5–29)
Constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Paroxysmal vertigo	Sık (%30–79)
Pulsatile tinnitus	Sık (%30–79)
Conductive deafness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Glomerular sclerosis	Sık (%30–79)
Cancer starting in small tubes in kidneys	Bazen (%5–29)
Renal failure	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Flushing	Sık (%30–79)
Sporadic excessive sweating	Sık (%30–79)
Paleness	Bazen (%5–29)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Sık (%30–79)
Hoarse voice	Kaydedilmedi
Loss of voice	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bleeding in brain	Sık (%30–79)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal capillary hemangioma	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent iris	Seyrek (%1–4)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Weight loss	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SDHAF2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al