Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Traits
Traits linked to SLC6A9
solute carrier family 6 member 9
The Human Phenotype Ontology links 35 traits to SLC6A9, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Nogle gange (5–29 %) |
| Depressed nasal bridge | Ikke registreret |
| Long eyelashes | Ikke registreret |
| Long, narrow head | Ikke registreret |
| Myopathic facies | Ikke registreret |
| Nasal tip, upturned | Ikke registreret |
| Receding chin | Ikke registreret |
| Triangular head shape | Ikke registreret |
Abnormality of limbs
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Back knee | Ikke registreret |
| Club feet | Ikke registreret |
| Elbow flexion contracture | Ikke registreret |
| Hand clenching | Ikke registreret |
| Hip contracture | Ikke registreret |
| Hip dislocation | Ikke registreret |
| Overlapping toe | Ikke registreret |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Arthrogryposis multiplex congenita | Ikke registreret |
| Double-Jointed | Ikke registreret |
| Flexed joint that cannot be straightened | Ikke registreret |
| Low muscle tone in trunk | Ikke registreret |
| Scoliosis | Ikke registreret |
| Spasticity and rigidity of muscles | Ikke registreret |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Clonus | Ikke registreret |
| Encephalopathy | Ikke registreret |
| Exaggerated startle response | Ikke registreret |
| Global developmental delay | Ikke registreret |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ikke registreret |
| Ventriculomegaly | Ikke registreret |
Abnormality of the eye
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Optic atrophy | Ofte (30–79 %) |
| Drooping upper eyelid | Ikke registreret |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Apnea | Ikke registreret |
| Respiratory failure | Ikke registreret |
Abnormality of prenatal development or birth
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Fetal distress | Ikke registreret |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor swallowing | Ikke registreret |
Abnormality of the ear
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Low-set ears | Ikke registreret |
Laboratory abnormality
| Trait | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Elevated blood glycine levels | Ikke registreret |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SLC6A9 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger