Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Condition report · Ernæring

Acrodermatitis enteropathica

Et tilstand som skyldes zinkmangel og forårsager et karakteristisk udslæt omkring kropsåbninger og i yderpunkterne, diarré og hårtab.

A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Hvad din rapport dækker

De 2 tilstande, vi analyserer

Acrodermatitis enteropathica

Autosomal recessiv

Acrodermatitis enteropathica (AE) er en sjælden arvelig medfødt stofskiftelidelse, der medfører en alvorlig zinkmangel og kendetegnes ved acral dermatitis, hårtab, diarré og væksthæmning.

Analyserede gener

Også kendt som

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; acrodermatitis enteropathica, zinc deficiency type; acrodermatitis enteropathica, zinc-deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Forbigående neonatal zinkmangel

Autosomal dominant

Zinkmangel hos ammede spædbørn forårsaget af varianter i SLC30A2 hos moderen, som reducerer zinkindholdet i modermælken. Varianten findes hos moderen, ikke hos barnet, og barnets symptomer ligner acrodermatitis enteropathica.

Hvad en diagnose ændrer

Viden gør det muligt at give zinktilskud til berørte spædbørn og at planlægge for fremtidige ammede børn.

Analyserede gener

Også kendt som

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

Andre ernæring conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium