Egenskaber

Egenskaber knyttet til PSENEN

presenilin enhancer, gamma-secretase subunit

Human Phenotype Ontology knytter 30 egenskaber til PSENEN, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Progressive reticulate hyperpigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Freckles in groin region	Ofte (30–79 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal fingernails	Nogle gange (5–29 %)
Digital pitting scar	Nogle gange (5–29 %)
Erythematous papule	Nogle gange (5–29 %)
Hyperkeratotic papule	Nogle gange (5–29 %)
Hyperpigmented papule	Nogle gange (5–29 %)
Hyperpigmented skin patches	Nogle gange (5–29 %)
Itching	Nogle gange (5–29 %)
Epidermoid cyst	Sjældent (1–4%)
Generalized abnormality of skin	Sjældent (1–4%)
Hypopigmented macule	Sjældent (1–4%)
Keratoacanthoma	Sjældent (1–4%)
Mixed hypo- and hyperpigmentation of the skin	Sjældent (1–4%)
Skin vesicle	Sjældent (1–4%)
Follicular hyperkeratosis	Ikke registreret
Squamous cell carcinoma	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne inversa	Altid
Chronic furunculosis	Altid
Recurrent cutaneous abscess formation	Altid
Perifolliculitis	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the hand	Nogle gange (5–29 %)
Palmar pits	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Penile freckling	Nogle gange (5–29 %)
Scrotal hyperpigmentation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the neck	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anal margin squamous cell carcinoma	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Arthritis	Sjældent (1–4%)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Heat intolerance	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PSENEN og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test