Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

AMHR2

anti-Mullerian hormone receptor type 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
12q13.13
Koordinater
Kromosom 12: 53.423.855–53.431.672 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 7,8 kb
Protein
573 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
MISR2, MISRII
MANE Select-transkript
ENST00000257863.9NM_020547.3
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • 46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese

    • Persisterende Müllerian-gangssyndromAutosomal recessiv

      En recessiv tilstand, hvor mænd beholder en livmoder og æggeledere, forårsaget af varianter i AMH eller AMHR2, og som ofte opdages under operation for utiltrådte testikler.

      • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      En diagnose vejleder operation for utiltrådte testikler og fertilitetsrådgivning.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er AMHR2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 12, med en klamme ved AMHR2. AMHR2 og 28 gener i nærheden på kromosom 12, fra 52.927.764 til 53.927.763.Kromosom 1212q13.13p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3353 Mb53,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 MbKRT8: 52.897.182–52.949.954, omvendt-strengKRT8KRT18: 52.945.688–52.952.911, fremadrettet-strengKRT18EIF4B: 53.006.263–53.042.230, fremadrettet-strengEIF4BTNS2: 53.046.969–53.064.621, fremadrettet-strengTNS2SPRYD3: 53.064.316–53.079.414, omvendt-strengSPRYD3IGFBP6: 53.097.436–53.102.345, fremadrettet-strengIGFBP6SOAT2: 53.103.457–53.124.538, fremadrettet-strengSOAT2CSAD: 53.157.663–53.180.933, omvendt-strengCSADZNF740: 53.180.555–53.195.142, fremadrettet-strengZNF740ITGB7: 53.191.318–53.207.310, omvendt-strengITGB7RARG: 53.210.566–53.232.980, omvendt-strengRARG: 53.241.900–53.242.722, fremadrettet-strengSLC61A1: 53.251.251–53.254.406, fremadrettet-strengSLC61A1ESPL1: 53.268.248–53.293.643, fremadrettet-strengESPL1PFDN5: 53.295.291–53.299.455, fremadrettet-strengPFDN5MYG1: 53.299.695–53.307.181, fremadrettet-strengMYG1AAAS: 53.307.456–53.324.864, omvendt-strengAAASSP7: 53.326.575–53.345.315, omvendt-strengSP7SP1: 53.380.135–53.416.446, fremadrettet-strengSP1AMHR2: 53.423.855–53.431.672, fremadrettet-strengAMHR2PRR13: 53.441.308–53.446.660, fremadrettet-strengPRR13PCBP2: 53.451.900–53.484.618, fremadrettet-strengPCBP2MAP3K12: 53.479.669–53.500.063, omvendt-strengMAP3K12TARBP2: 53.500.921–53.506.431, fremadrettet-strengTARBP2NPFF: 53.506.684–53.507.491, omvendt-strengNPFFATF7-NPFF: 53.506.691–53.625.979, omvendt-strengATF7-NPFFATF7: 53.507.856–53.626.412, omvendt-strengATP5MC2: 53.626.515–53.678.658, omvendt-strengATP5MC2CALCOCO1: 53.708.517–53.727.745, omvendt-strengCALCOCO1Diagram af AMHR2: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 12Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 53.423.855–53.423.983, 129 baserExon 2: 53.424.288–53.424.470, 183 baserExon 3: 53.424.709–53.424.900, 192 baserExon 4: 53.425.165–53.425.242, 78 baserExon 5: 53.425.455–53.425.573, 119 baserExon 6: 53.425.689–53.425.919, 231 baserExon 7: 53.428.896–53.429.010, 115 baserExon 8: 53.429.453–53.429.625, 173 baserExon 9: 53.429.831–53.429.978, 148 baserExon 10: 53.430.146–53.430.282, 137 baserExon 11: 53.431.177–53.431.672, 496 baser12345678910115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 7,8 kb; 1.722 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest AMHR2

20

positioner i AMHR2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 7,8 kb af AMHR2, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). AMHR2-genet: anti-Mullerian hormone receptor type 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/amhr2

Vancouver

Dante Labs. AMHR2-genet: anti-Mullerian hormone receptor type 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/amhr2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test