Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

STRC

stereocilin

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q15.3
Souřadnice
Chromozom 15: 43 599 563–43 618 800 (GRCh38)
Exony
29 exonů na 19,2 kb
Protein
1 775 aminokyselin
Předchozí symboly
DFNB16
Transkript MANE Select
ENST00000450892.7NM_153700.2
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Hearing Loss and Deafness

      • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

        Jeden z 97 genů spojených s touto vazbou

        Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

        • Hodnocení ClinGen pro tuto vazbu: definitivní
        • 3 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

    Jak je STRC uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Známá místa způsobující onemocnění
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 15, se závorkou u STRC. STRC a 27 genů poblíž na chromozomu 15, od 43 109 182 do 44 109 181.Chromozom 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbTMEM62: 43 123 279–43 185 144, řetězec dopřednémTMEM62: 43 179 715–43 206 481, řetězec zpětnémCCNDBP1: 43 185 118–43 197 177, řetězec dopřednémCCNDBP1EPB42: 43 191 351–43 221 053, řetězec zpětnémEPB42TGM5: 43 232 590–43 266 933, řetězec zpětnémTGM5TGM7: 43 276 271–43 302 255, řetězec zpětnémTGM7LCMT2: 43 323 649–43 330 582, řetězec zpětnémLCMT2MAPDA: 43 329 654–43 355 418, řetězec dopřednémMAPDAZSCAN29: 43 357 920–43 371 058, řetězec zpětnémZSCAN29TUBGCP4: 43 369 221–43 409 771, řetězec dopřednémTUBGCP4TP53BP1: 43 403 061–43 510 728, řetězec zpětnémTP53BP1MAP1A: 43 510 946–43 531 620, řetězec dopřednémMAP1APPIP5K1: 43 533 462–43 590 228, řetězec zpětnémPPIP5K1CKMT1B: 43 593 054–43 604 901, řetězec dopřednémCKMT1BSTRC: 43 599 563–43 618 800, řetězec zpětnémSTRC: 43 614 208–43 632 283, řetězec zpětnémCATSPER2: 43 628 503–43 668 118, řetězec zpětnémCATSPER2CKMT1A: 43 692 886–43 702 501, řetězec dopřednémCKMT1APDIA3: 43 746 364–43 773 279, řetězec dopřednémPDIA3ELL3: 43 772 605–43 777 315, řetězec zpětnémELL3: 43 772 617–43 799 133, řetězec zpětnémSERF2: 43 777 087–43 796 089, řetězec dopřednémSERF2: 43 792 266–43 804 427, řetězec dopřednémSERINC4: 43 794 162–43 800 523, řetězec zpětnémHYPK: 43 796 142–43 804 574, řetězec dopřednémMFAP1: 43 801 385–43 824 741, řetězec zpětnémWDR76: 43 824 498–43 868 414, řetězec dopřednémWDR76FRMD5: 43 870 761–44 195 278, řetězec zpětnémFRMD5Schéma STRC: 29 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 28: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 26: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 25: 4 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 23: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 22: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 21: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 20: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 19: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 18: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 17: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 15: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 13: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 12: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 8: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 5: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 5 známých míst způsobujících onemocněníExon 2: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 29: 43 599 563–43 599 760, 198 bázíExon 28: 43 599 960–43 600 107, 148 bázíExon 27: 43 600 196–43 600 293, 98 bázíExon 26: 43 600 534–43 600 682, 149 bázíExon 25: 43 600 872–43 601 014, 143 bázíExon 24: 43 601 396–43 601 551, 156 bázíExon 23: 43 603 242–43 603 411, 170 bázíExon 22: 43 603 996–43 604 152, 157 bázíExon 21: 43 604 361–43 604 451, 91 bázíExon 20: 43 604 650–43 604 846, 197 bázíExon 19: 43 605 264–43 605 399, 136 bázíExon 18: 43 607 863–43 607 975, 113 bázíExon 17: 43 608 080–43 608 203, 124 bázíExon 16: 43 609 276–43 609 334, 59 bázíExon 15: 43 610 312–43 610 437, 126 bázíExon 14: 43 610 919–43 610 984, 66 bázíExon 13: 43 611 148–43 611 315, 168 bázíExon 12: 43 611 499–43 611 537, 39 bázíExon 11: 43 611 842–43 612 024, 183 bázíExon 10: 43 612 377–43 612 509, 133 bázíExon 9: 43 612 791–43 612 906, 116 bázíExon 8: 43 613 045–43 613 231, 187 bázíExon 7: 43 613 887–43 614 053, 167 bázíExon 6: 43 614 196–43 614 312, 117 bázíExon 5: 43 614 414–43 614 476, 63 bázíExon 4: 43 615 433–43 616 690, 1 258 bázíExon 3: 43 617 458–43 617 482, 25 bázíExon 2: 43 617 571–43 618 356, 786 bázíExon 1: 43 618 659–43 618 800, 142 bází2925201510515′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 5,5 kb z 19,2 kb genu; 5 328 těchto bází kódují protein.

    Jak genetický test čte STRC

    43

    pozic v genu STRC, které ClinVar řadí mezi patogenní nebo pravděpodobně patogenní

    Z nich 43 (100 %) leží v oblastech, které krátká čtení obtížně zachycují.

    • Low mappability (31 míst)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (43 míst)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Celý genom pokrývá všech 19,2 kb genu STRC, včetně intronů, nikoli jen 5,5 kb exonů.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen STRC: stereocilin. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/strc

    Vancouver

    Dante Labs. Gen STRC: stereocilin [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/strc

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test