Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Traits

Traits linked to PRCD

photoreceptor disc component

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to PRCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitJak často se vyskytuje
Abnormal electroretinogramVelmi často (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentationVelmi často (80–99 %)
BlindnessVelmi často (80–99 %)
Extreme sensitivity of the eyes to lightVelmi často (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsVelmi často (80–99 %)
Optic atrophyVelmi často (80–99 %)
Progressive night blindnessVelmi často (80–99 %)
Retina degenerationVelmi často (80–99 %)
Spicular pigmentation of the retinaVelmi často (80–99 %)
Visual impairmentVelmi často (80–99 %)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramČasto (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogramČasto (30–79 %)
Bulging corneaČasto (30–79 %)
Cystoid macular edemaČasto (30–79 %)
Difficulties with night visionČasto (30–79 %)
Eye muscle paralysisČasto (30–79 %)
GlaucomaČasto (30–79 %)
Loss of peripheral visionČasto (30–79 %)
Optic disc drusenČasto (30–79 %)
Optic disc pallorČasto (30–79 %)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTČasto (30–79 %)
Posterior subcapsular cataractČasto (30–79 %)
Retinal atrophyČasto (30–79 %)
Abnormal color visionNěkdy (5–29 %)
Decreased clarity of visionNěkdy (5–29 %)
PhotopsiaNěkdy (5–29 %)
Macular degenerationNezaznamenáno
Rod-cone dystrophyNezaznamenáno
Undetectable electroretinogramNezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak často se vyskytuje
Abnormality of retina blood vesselsVelmi často (80–99 %)
Narrowing of blood vessels in back of eyeČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

TraitJak často se vyskytuje
Conductive deafnessVelmi často (80–99 %)
Sensorineural hearing impairmentVelmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

TraitJak často se vyskytuje
HyperinsulinemiaČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test