Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Traits

Traits linked to PRCD

photoreceptor disc component

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to PRCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormal electroretinogramLabai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationLabai dažnai (80–99%)
BlindnessLabai dažnai (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightLabai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsLabai dažnai (80–99%)
Optic atrophyLabai dažnai (80–99%)
Progressive night blindnessLabai dažnai (80–99%)
Retina degenerationLabai dažnai (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaLabai dažnai (80–99%)
Visual impairmentLabai dažnai (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramDažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramDažnai (30–79%)
Bulging corneaDažnai (30–79%)
Cystoid macular edemaDažnai (30–79%)
Difficulties with night visionDažnai (30–79%)
Eye muscle paralysisDažnai (30–79%)
GlaucomaDažnai (30–79%)
Loss of peripheral visionDažnai (30–79%)
Optic disc drusenDažnai (30–79%)
Optic disc pallorDažnai (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTDažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataractDažnai (30–79%)
Retinal atrophyDažnai (30–79%)
Abnormal color visionKartais (5–29%)
Decreased clarity of visionKartais (5–29%)
PhotopsiaKartais (5–29%)
Macular degenerationNeužfiksuota
Rod-cone dystrophyNeužfiksuota
Undetectable electroretinogramNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

TraitKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of retina blood vesselsLabai dažnai (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

TraitKaip dažnai pasireiškia
Conductive deafnessLabai dažnai (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

TraitKaip dažnai pasireiškia
HyperinsulinemiaDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test