Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) PRCD génhez kapcsolódó jellemzők

photoreceptor disc component

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) PRCD génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal electroretinogramNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal retinal pigmentationNagyon gyakran (80–99%)
BlindnessNagyon gyakran (80–99%)
Extreme sensitivity of the eyes to lightNagyon gyakran (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNagyon gyakran (80–99%)
Optic atrophyNagyon gyakran (80–99%)
Progressive night blindnessNagyon gyakran (80–99%)
Retina degenerationNagyon gyakran (80–99%)
Spicular pigmentation of the retinaNagyon gyakran (80–99%)
Visual impairmentNagyon gyakran (80–99%)
Abnormal central response of multifocal electroretinogramGyakran (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogramGyakran (30–79%)
Bulging corneaGyakran (30–79%)
Cystoid macular edemaGyakran (30–79%)
Difficulties with night visionGyakran (30–79%)
Eye muscle paralysisGyakran (30–79%)
GlaucomaGyakran (30–79%)
Loss of peripheral visionGyakran (30–79%)
Optic disc drusenGyakran (30–79%)
Optic disc pallorGyakran (30–79%)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCTGyakran (30–79%)
Posterior subcapsular cataractGyakran (30–79%)
Retinal atrophyGyakran (30–79%)
Abnormal color visionNéha (5–29%)
Decreased clarity of visionNéha (5–29%)
PhotopsiaNéha (5–29%)
Macular degenerationNincs rögzítve
Rod-cone dystrophyNincs rögzítve
Undetectable electroretinogramNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of retina blood vesselsNagyon gyakran (80–99%)
Narrowing of blood vessels in back of eyeGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Conductive deafnessNagyon gyakran (80–99%)
Sensorineural hearing impairmentNagyon gyakran (80–99%)

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
HyperinsulinemiaGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PRCD génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet