Traits

Traits linked to PRCD

photoreceptor disc component

The Human Phenotype Ontology links 34 traits to PRCD, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal electroretinogram	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Blindness	Çok sık (%80–99)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Optic atrophy	Çok sık (%80–99)
Progressive night blindness	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Spicular pigmentation of the retina	Çok sık (%80–99)
Visual impairment	Çok sık (%80–99)
Abnormal central response of multifocal electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Cystoid macular edema	Sık (%30–79)
Difficulties with night vision	Sık (%30–79)
Eye muscle paralysis	Sık (%30–79)
Glaucoma	Sık (%30–79)
Loss of peripheral vision	Sık (%30–79)
Optic disc drusen	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Photoreceptor outer segment loss on macular OCT	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Abnormal color vision	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)
Photopsia	Bazen (%5–29)
Macular degeneration	Kaydedilmedi
Rod-cone dystrophy	Kaydedilmedi
Undetectable electroretinogram	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of retina blood vessels	Çok sık (%80–99)
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Conductive deafness	Çok sık (%80–99)
Sensorineural hearing impairment	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperinsulinemia	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PRCD and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al