Rysy

Rysy spojené s NAPB

NSF attachment protein beta

Human Phenotype Ontology spojuje s NAPB 14 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Clonic seizure	Vždy
Epilepsy	Vždy
Epileptic encephalopathy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
IQ less than 20	Vždy
Repetitive movements	Vždy
Tonic seizure	Vždy

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Appendicular hypotonia	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Low muscle tone in trunk	Vždy

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Vždy
Progressively abnormally small cranium	Vždy

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Vždy

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Visual impairment	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s NAPB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test