Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s KMT5B

lysine methyltransferase 5B

Human Phenotype Ontology spojuje s KMT5B 34 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Intellectual disabilityVždy
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Absent speech developmentNěkdy (5–29 %)
Aggressive behaviorNěkdy (5–29 %)
Attention deficitNěkdy (5–29 %)
Difficulty falling asleepNěkdy (5–29 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)Někdy (5–29 %)
Febrile seizure outside the age of 3 months to 6 yearsNěkdy (5–29 %)
Fixated interestsNěkdy (5–29 %)
Recurrent hand flappingNěkdy (5–29 %)
Tic disorderNěkdy (5–29 %)
Use of another person's body to communicateNěkdy (5–29 %)
VentriculomegalyNěkdy (5–29 %)
Delayed speech and language developmentNezaznamenáno
Global developmental delayNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Eye foldsNěkdy (5–29 %)
High foreheadNěkdy (5–29 %)
Limited hair on end of eyebrowNěkdy (5–29 %)
Low hanging columellaNěkdy (5–29 %)
Wide nasal baseNěkdy (5–29 %)
Wide nasal bridgeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationNěkdy (5–29 %)
Chronic diarrheaNěkdy (5–29 %)
Feeding difficultiesNěkdy (5–29 %)
Poor suckNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Club feetNěkdy (5–29 %)
Long footNěkdy (5–29 %)
Long toeNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Undescended testesNěkdy (5–29 %)
Unilateral cryptorchidismNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spacesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Recurrent middle ear infectionNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightNěkdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s KMT5B a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test