Merkmale

Mit CAMTA1 verknüpfte Merkmale

calmodulin binding transcription activator 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 78 Merkmale mit CAMTA1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Hippocampal atrophy	Immer
Intellectual disability, mild	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Unsteady walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Häufig (30–79 %)
Abnormal social behavior	Häufig (30–79 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Häufig (30–79 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Hand tremor	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Häufig (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Häufig (30–79 %)
Small cerebellum	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Selten (1–4 %)
Brisk reflexes	Selten (1–4 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Selten (1–4 %)
Intention tremor	Selten (1–4 %)
Small hippocampus	Selten (1–4 %)
More active than typical	Nicht erfasst
Positive Romberg sign	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Flared nostrils	Häufig (30–79 %)
Full lower lip	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Pointed chin	Häufig (30–79 %)
Wide nose	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Fullness of eyelids	Manchmal (5–29 %)
Large forehead	Manchmal (5–29 %)
Narrow mouth	Manchmal (5–29 %)
Extra tooth	Selten (1–4 %)
Downturned corners of mouth	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Astigmatism	Häufig (30–79 %)
Close sighted	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Deeply set eye	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Stomach hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Short ear	Manchmal (5–29 %)
Low-set ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperextensibility at elbow	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short palm	Häufig (30–79 %)
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Häufig (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frontal upsweep of hair	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal speech	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short stature	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CAMTA1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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