Tratti

Tratti collegati a CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

La Human Phenotype Ontology collega 78 tratti a CAMTA1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	Sempre
Hippocampal atrophy	Sempre
Intellectual disability, mild	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Unsteady walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cortical gyration	Spesso (30–79%)
Abnormal social behavior	Spesso (30–79%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Focal myoclonic seizure	Spesso (30–79%)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Hand tremor	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Spesso (30–79%)
Poor gross motor coordination	Spesso (30–79%)
Small cerebellum	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Abnormal pyramidal sign	Raramente (1–4%)
Brisk reflexes	Raramente (1–4%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Raramente (1–4%)
Intention tremor	Raramente (1–4%)
Small hippocampus	Raramente (1–4%)
More active than typical	Non registrato
Positive Romberg sign	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Flared nostrils	Spesso (30–79%)
Full lower lip	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Little lower jaw	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Long face	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Nasal tip, upturned	Spesso (30–79%)
Pointed chin	Spesso (30–79%)
Wide nose	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Fullness of eyelids	A volte (5–29%)
Large forehead	A volte (5–29%)
Narrow mouth	A volte (5–29%)
Extra tooth	Raramente (1–4%)
Downturned corners of mouth	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Astigmatism	Spesso (30–79%)
Close sighted	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Deeply set eye	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Chronic constipation	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Stomach hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Short ear	A volte (5–29%)
Low-set ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperextensibility at elbow	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Low muscle tone, in neonatal onset	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short palm	Spesso (30–79%)
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Spesso (30–79%)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Frontal upsweep of hair	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal speech	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Short stature	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CAMTA1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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