Egenskaber

Egenskaber knyttet til CAMTA1

calmodulin binding transcription activator 1

Human Phenotype Ontology knytter 78 egenskaber til CAMTA1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Altid
Hippocampal atrophy	Altid
Intellectual disability, mild	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Unsteady walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cortical gyration	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Attention deficit	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Focal myoclonic seizure	Ofte (30–79 %)
Generalized myoclonic-atonic seizure	Ofte (30–79 %)
Grand mal seizures	Ofte (30–79 %)
Hand tremor	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Nonprogressive cerebellar ataxia	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Small cerebellum	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Repetitive movements	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal pyramidal sign	Sjældent (1–4%)
Brisk reflexes	Sjældent (1–4%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sjældent (1–4%)
Intention tremor	Sjældent (1–4%)
Small hippocampus	Sjældent (1–4%)
More active than typical	Ikke registreret
Positive Romberg sign	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Bulbous nose	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Flared nostrils	Ofte (30–79 %)
Full lower lip	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long eyelashes	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Long philtrum	Ofte (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Ofte (30–79 %)
Pointed chin	Ofte (30–79 %)
Wide nose	Ofte (30–79 %)
Big calvaria	Nogle gange (5–29 %)
Fullness of eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Large forehead	Nogle gange (5–29 %)
Narrow mouth	Nogle gange (5–29 %)
Extra tooth	Sjældent (1–4%)
Downturned corners of mouth	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Astigmatism	Ofte (30–79 %)
Close sighted	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Deeply set eye	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ofte (30–79 %)
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Stomach hernia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Short ear	Nogle gange (5–29 %)
Low-set ears	Ikke registreret
Prominent ear	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperextensibility at elbow	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone, in neonatal onset	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short palm	Ofte (30–79 %)
Webbed 2nd, 3rd and 4th toes	Ofte (30–79 %)
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frontal upsweep of hair	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal speech	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CAMTA1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test