Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sekvensera ditt genom (öppnas i en ny flik)

Gen

LCP2

lymphocyte cytosolic protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
5q35.1
Koordinater
Kromosom 5: 170 246 233–170 297 777 (GRCh38)
Exoner
21 exoner på 51,5 kb
Protein
533 aminosyror
Även känd som
SLP-76
Tidigare symboler
SLP76
MANE Select-transkript
ENST00000046794.10NM_005565.5
Lokustyp
Protein-coding
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Andra medfödda immunbristsjukdomar

      • Immunbristsjukdom

        En av 170 gener kopplade till den

        Sjukdom där det finns en brist eller defekt i immunförsvarets mekanismer, antingen cellulära eller humorala.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 2 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
        Åtgärdbarhet

        HSCT vid SCID och allvarliga PID; immunglobulinersättning (IVIG/SCIG) vid antikroppsbrist; leniolisib (Joenja, FDA 2023) vid APDS; genterapi vid ADA-SCID; abatacept vid CTLA4- och LRBA-brist; profylaktiska antibiotika; G-CSF vid CGD

    Så är LCP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 5, med en parentes där LCP2 finns. LCP2 och 7 gener i närheten på kromosom 5, från 169 772 005 till 170 772 004.Kromosom 55q35.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3169,8 Mb170 Mb170,2 Mb170,4 Mb170,6 MbDOCK2: 169 637 224–170 083 382, framåt-strängDOCK2INSYN2B: 169 861 303–169 980 507, bakåt-strängINSYN2BFOXI1: 170 105 893–170 109 734, framåt-strängFOXI1C5orf58: 170 228 881–170 252 575, framåt-strängC5orf58LCP2: 170 246 233–170 297 777, bakåt-strängLCP2KCNIP1: 170 353 487–170 736 632, framåt-strängKCNIP1KCNMB1: 170 364 749–170 480 428, bakåt-strängKCNMB1GABRP: 170 763 350–170 814 047, framåt-strängGABRPDiagram över LCP2: 21 exoner på bakåt-strängen av kromosom 5Exon 21: 170 246 233–170 248 819, 2 587 baserExon 20: 170 250 730–170 250 885, 156 baserExon 19: 170 252 434–170 252 511, 78 baserExon 18: 170 253 119–170 253 213, 95 baserExon 17: 170 256 526–170 256 575, 50 baserExon 16: 170 258 037–170 258 166, 130 baserExon 15: 170 258 866–170 258 878, 13 baserExon 14: 170 261 107–170 261 137, 31 baserExon 13: 170 262 635–170 262 742, 108 baserExon 12: 170 262 842–170 262 861, 20 baserExon 11: 170 262 967–170 262 992, 26 baserExon 10: 170 266 808–170 266 891, 84 baserExon 9: 170 267 009–170 267 075, 67 baserExon 8: 170 268 385–170 268 482, 98 baserExon 7: 170 270 719–170 270 917, 199 baserExon 6: 170 274 301–170 274 338, 38 baserExon 5: 170 275 320–170 275 351, 32 baserExon 4: 170 275 795–170 275 860, 66 baserExon 3: 170 287 970–170 288 016, 47 baserExon 2: 170 293 310–170 293 372, 63 baserExon 1: 170 297 534–170 297 777, 244 baser21201816141210864215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 4,2 kb av genens 51,5 kb, och 1 602 av dessa baser kodar för proteinet.

    Gener kopplade till samma tillstånd

    Egenskaper kopplade till LCP2

    Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som LCP2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.

    Externa länkar

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-17: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). LCP2-genen: lymphocyte cytosolic protein 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/lcp2

    Vancouver

    Dante Labs. LCP2-genen: lymphocyte cytosolic protein 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/lcp2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test