Trăsături

Trăsături asociate cu TNR

tenascin R

Human Phenotype Ontology asociază 24 trăsături cu TNR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Choreoathetosis	Întotdeauna
CNS demyelination	Întotdeauna
Difficulty articulating speech	Întotdeauna
Generalized dystonia	Întotdeauna
Inability to walk	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Motor delay	Întotdeauna
Delayed speech and language development	Foarte des (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Foarte des (80–99%)
Apraxia	Des (30–79%)
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Des (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Uneori (5–29%)
Thin corpus callosum	Uneori (5–29%)
Parkinsonism	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Spastic tetraparesis	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Foarte des (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Opisthotonus	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Distal upper limb amyotrophy	Întotdeauna
Distal upper limb muscle weakness	Întotdeauna

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow eye movements	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu TNR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu