Egenskaber

Egenskaber knyttet til TNR

tenascin R

Human Phenotype Ontology knytter 24 egenskaber til TNR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Choreoathetosis	Altid
CNS demyelination	Altid
Difficulty articulating speech	Altid
Generalized dystonia	Altid
Inability to walk	Altid
Increased reflexes	Altid
Motor delay	Altid
Delayed speech and language development	Meget ofte (80–99 %)
Overactive lower leg reflex	Meget ofte (80–99 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Upper limb hyperreflexia	Ofte (30–79 %)
Partial agenesis of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Thin corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Parkinsonism	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic tetraparesis	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Meget ofte (80–99 %)
Low muscle tone in trunk	Ofte (30–79 %)
Opisthotonus	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal upper limb amyotrophy	Altid
Distal upper limb muscle weakness	Altid

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow eye movements	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til TNR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test