Cechy

Cechy powiązane z TNR

tenascin R

Human Phenotype Ontology łączy z TNR 24 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Choreoathetosis	Zawsze
CNS demyelination	Zawsze
Difficulty articulating speech	Zawsze
Generalized dystonia	Zawsze
Inability to walk	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Motor delay	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Bardzo często (80–99%)
Apraxia	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Global developmental delay	Często (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Często (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Parkinsonism	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Spastic tetraparesis	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bardzo często (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Opisthotonus	Często (30–79%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Distal upper limb amyotrophy	Zawsze
Distal upper limb muscle weakness	Zawsze

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Slow eye movements	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z TNR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test