Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
TNR ile ilişkili özellikler
tenascin R
Human Phenotype Ontology, TNR ile ilişkili 24 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Choreoathetosis | Her zaman |
| CNS demyelination | Her zaman |
| Difficulty articulating speech | Her zaman |
| Generalized dystonia | Her zaman |
| Inability to walk | Her zaman |
| Increased reflexes | Her zaman |
| Motor delay | Her zaman |
| Delayed speech and language development | Çok sık (%80–99) |
| Overactive lower leg reflex | Çok sık (%80–99) |
| Apraxia | Sık (%30–79) |
| Delayed CNS myelination | Sık (%30–79) |
| Dystonia | Sık (%30–79) |
| Global developmental delay | Sık (%30–79) |
| Upper limb hyperreflexia | Sık (%30–79) |
| Partial agenesis of the corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Thin corpus callosum | Bazen (%5–29) |
| Parkinsonism | Kaydedilmedi |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Spastic tetraparesis | Her zaman |
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Çok sık (%80–99) |
| Low muscle tone in trunk | Sık (%30–79) |
| Opisthotonus | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Distal upper limb amyotrophy | Her zaman |
| Distal upper limb muscle weakness | Her zaman |
Abnormality of the eye
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Slow eye movements | Her zaman |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: TNR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde