Tratti

Tratti collegati a TNR

tenascin R

La Human Phenotype Ontology collega 24 tratti a TNR, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Choreoathetosis	Sempre
CNS demyelination	Sempre
Difficulty articulating speech	Sempre
Generalized dystonia	Sempre
Inability to walk	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Motor delay	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Molto spesso (80–99%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Spesso (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Parkinsonism	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Spastic tetraparesis	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Molto spesso (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Opisthotonus	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal upper limb amyotrophy	Sempre
Distal upper limb muscle weakness	Sempre

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow eye movements	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a TNR e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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