Požymiai

Su TNR susiję požymiai

tenascin R

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 24 požymių su TNR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Choreoathetosis	Visada
CNS demyelination	Visada
Difficulty articulating speech	Visada
Generalized dystonia	Visada
Inability to walk	Visada
Increased reflexes	Visada
Motor delay	Visada
Delayed speech and language development	Labai dažnai (80–99%)
Overactive lower leg reflex	Labai dažnai (80–99%)
Apraxia	Dažnai (30–79%)
Delayed CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Global developmental delay	Dažnai (30–79%)
Upper limb hyperreflexia	Dažnai (30–79%)
Partial agenesis of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Thin corpus callosum	Kartais (5–29%)
Parkinsonism	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Spastic tetraparesis	Visada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Labai dažnai (80–99%)
Low muscle tone in trunk	Dažnai (30–79%)
Opisthotonus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal upper limb amyotrophy	Visada
Distal upper limb muscle weakness	Visada

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Slow eye movements	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su TNR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test