Trăsături

Trăsături asociate cu SMN2

survival of motor neuron 2, centromeric

Human Phenotype Ontology asociază 19 trăsături cu SMN2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent ankle reflexes	Întotdeauna
Absent knee jerk reflex	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Pelvic girdle amyotrophy	Întotdeauna
Pelvic girdle muscle weakness	Întotdeauna
Wasting of thigh muscle	Întotdeauna
Weak shoulder muscles	Întotdeauna
Shoulder girdle muscle wasting	Des (30–79%)
Limb fasciculations	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: chronic denervation signs	Întotdeauna
Proximal neurogenic muscle weakness	Întotdeauna
Distal muscle wasting	Des (30–79%)
Muscle spasm	Des (30–79%)
Spinal muscle degeneration	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of ability to walk	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Neînregistrat
Degeneration of anterior horn cells	Neînregistrat
Hand tremor	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tongue twitching	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SMN2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu