Trăsături

Trăsături asociate cu SHPK

sedoheptulokinase

Human Phenotype Ontology asociază 29 trăsături cu SHPK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cholestatic liver disease	Des (30–79%)
Fat in feces	Des (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Des (30–79%)
Liver inflammation	Des (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Des (30–79%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Big calvaria	Des (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Des (30–79%)
High forehead	Des (30–79%)
Wide fontanelles	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Arthrogryposis multiplex congenita	Întotdeauna
Flexed joint that cannot be straightened	Întotdeauna
Abnormal formation of the hip	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal CNS myelination	Des (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Des (30–79%)
Ventriculomegaly	Des (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypochromic microcytic anemia	Des (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of eyeball location	Des (30–79%)
Abnormally close eyes	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal renal tubule morphology	Des (30–79%)
Renal failure	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Severe growth delay in children	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased urinary sedoheptulose	Întotdeauna
Postprandial hyperglycemia	Des (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Portal hypertension	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Neonatal asphyxia	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SHPK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu