Požymiai

Su SHPK susiję požymiai

sedoheptulokinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su SHPK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

SHPK

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cholestatic liver disease	Dažnai (30–79%)
Fat in feces	Dažnai (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Dažnai (30–79%)
Inguinal hernia	Dažnai (30–79%)
Liver inflammation	Dažnai (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Dažnai (30–79%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big calvaria	Dažnai (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Dažnai (30–79%)
High forehead	Dažnai (30–79%)
Wide fontanelles	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Arthrogryposis multiplex congenita	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Abnormal formation of the hip	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal CNS myelination	Dažnai (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Dažnai (30–79%)
Ventriculomegaly	Dažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Hypochromic microcytic anemia	Dažnai (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of eyeball location	Dažnai (30–79%)
Abnormally close eyes	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal renal tubule morphology	Dažnai (30–79%)
Renal failure	Dažnai (30–79%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Severe growth delay in children	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased urinary sedoheptulose	Visada
Postprandial hyperglycemia	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Portal hypertension	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Neonatal asphyxia	Visada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SHPK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test