Tratti

Tratti collegati a SHPK

sedoheptulokinase

La Human Phenotype Ontology collega 29 tratti a SHPK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

SHPK

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cholestatic liver disease	Spesso (30–79%)
Fat in feces	Spesso (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Liver inflammation	Spesso (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big calvaria	Spesso (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Spesso (30–79%)
High forehead	Spesso (30–79%)
Wide fontanelles	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Abnormal formation of the hip	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal CNS myelination	Spesso (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Spesso (30–79%)
Ventriculomegaly	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypochromic microcytic anemia	Spesso (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of eyeball location	Spesso (30–79%)
Abnormally close eyes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal renal tubule morphology	Spesso (30–79%)
Renal failure	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Severe growth delay in children	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased urinary sedoheptulose	Sempre
Postprandial hyperglycemia	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Portal hypertension	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Neonatal asphyxia	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SHPK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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