Cechy

Cechy powiązane z SHPK

sedoheptulokinase

Human Phenotype Ontology łączy z SHPK 29 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SHPK

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Cholestatic liver disease	Często (30–79%)
Fat in feces	Często (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Liver inflammation	Często (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Często (30–79%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Big calvaria	Często (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Często (30–79%)
High forehead	Często (30–79%)
Wide fontanelles	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Arthrogryposis multiplex congenita	Zawsze
Flexed joint that cannot be straightened	Zawsze
Abnormal formation of the hip	Często (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal CNS myelination	Często (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Często (30–79%)
Ventriculomegaly	Często (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Hypochromic microcytic anemia	Często (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of eyeball location	Często (30–79%)
Abnormally close eyes	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal renal tubule morphology	Często (30–79%)
Renal failure	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Severe growth delay in children	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Increased urinary sedoheptulose	Zawsze
Postprandial hyperglycemia	Często (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Portal hypertension	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Neonatal asphyxia	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SHPK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test