Características

Características associadas a SHPK

sedoheptulokinase

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a SHPK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SHPK

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Cholestatic liver disease	Frequente (30–79%)
Fat in feces	Frequente (30–79%)
Gap between large left and right abdominal muscles	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Liver inflammation	Frequente (30–79%)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Big calvaria	Frequente (30–79%)
Decreased depth of eye sockets	Frequente (30–79%)
High forehead	Frequente (30–79%)
Wide fontanelles	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Arthrogryposis multiplex congenita	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Abnormal formation of the hip	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal CNS myelination	Frequente (30–79%)
Subcortical cerebral atrophy	Frequente (30–79%)
Ventriculomegaly	Frequente (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypochromic microcytic anemia	Frequente (30–79%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of eyeball location	Frequente (30–79%)
Abnormally close eyes	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal renal tubule morphology	Frequente (30–79%)
Renal failure	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Severe growth delay in children	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Increased urinary sedoheptulose	Sempre
Postprandial hyperglycemia	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Portal hypertension	Frequente (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal asphyxia	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SHPK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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