İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SHPK ile ilişkili özellikler

sedoheptulokinase

Human Phenotype Ontology, SHPK ile ilişkili 29 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Cholestatic liver diseaseSık (%30–79)
Fat in fecesSık (%30–79)
Gap between large left and right abdominal musclesSık (%30–79)
Inguinal herniaSık (%30–79)
Liver inflammationSık (%30–79)
Slowed or blocked flow of bile from liverSık (%30–79)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Big calvariaSık (%30–79)
Decreased depth of eye socketsSık (%30–79)
High foreheadSık (%30–79)
Wide fontanellesSık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Arthrogryposis multiplex congenitaHer zaman
Flexed joint that cannot be straightenedHer zaman
Abnormal formation of the hipSık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal CNS myelinationSık (%30–79)
Subcortical cerebral atrophySık (%30–79)
VentriculomegalySık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hypochromic microcytic anemiaSık (%30–79)
Low number of red blood cells or hemoglobinSık (%30–79)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormality of eyeball locationSık (%30–79)
Abnormally close eyesSık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal renal tubule morphologySık (%30–79)
Renal failureSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Severe growth delay in childrenSık (%30–79)
Short statureSık (%30–79)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased urinary sedoheptuloseHer zaman
Postprandial hyperglycemiaSık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Portal hypertensionSık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Neonatal asphyxiaHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SHPK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al