Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SHPK

sedoheptulokinase

Human Phenotype Ontology spojuje s SHPK 29 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Cholestatic liver diseaseČasto (30–79 %)
Fat in fecesČasto (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal musclesČasto (30–79 %)
Inguinal herniaČasto (30–79 %)
Liver inflammationČasto (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liverČasto (30–79 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Big calvariaČasto (30–79 %)
Decreased depth of eye socketsČasto (30–79 %)
High foreheadČasto (30–79 %)
Wide fontanellesČasto (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Arthrogryposis multiplex congenitaVždy
Flexed joint that cannot be straightenedVždy
Abnormal formation of the hipČasto (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal CNS myelinationČasto (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophyČasto (30–79 %)
VentriculomegalyČasto (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Hypochromic microcytic anemiaČasto (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinČasto (30–79 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Abnormality of eyeball locationČasto (30–79 %)
Abnormally close eyesČasto (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal renal tubule morphologyČasto (30–79 %)
Renal failureČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Severe growth delay in childrenČasto (30–79 %)
Short statureČasto (30–79 %)

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Increased urinary sedoheptuloseVždy
Postprandial hyperglycemiaČasto (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Portal hypertensionČasto (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Neonatal asphyxiaVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SHPK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test