Merkmale

Mit SHPK verknüpfte Merkmale

sedoheptulokinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 29 Merkmale mit SHPK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

SHPK

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cholestatic liver disease	Häufig (30–79 %)
Fat in feces	Häufig (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal muscles	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Liver inflammation	Häufig (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Big calvaria	Häufig (30–79 %)
Decreased depth of eye sockets	Häufig (30–79 %)
High forehead	Häufig (30–79 %)
Wide fontanelles	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Arthrogryposis multiplex congenita	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Abnormal formation of the hip	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophy	Häufig (30–79 %)
Ventriculomegaly	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypochromic microcytic anemia	Häufig (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of eyeball location	Häufig (30–79 %)
Abnormally close eyes	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal renal tubule morphology	Häufig (30–79 %)
Renal failure	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Severe growth delay in children	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased urinary sedoheptulose	Immer
Postprandial hyperglycemia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterus	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Portal hypertension	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Neonatal asphyxia	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SHPK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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