Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til SHPK

sedoheptulokinase

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til SHPK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Cholestatic liver diseaseOfte (30–79 %)
Fat in fecesOfte (30–79 %)
Gap between large left and right abdominal musclesOfte (30–79 %)
Inguinal herniaOfte (30–79 %)
Liver inflammationOfte (30–79 %)
Slowed or blocked flow of bile from liverOfte (30–79 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Big calvariaOfte (30–79 %)
Decreased depth of eye socketsOfte (30–79 %)
High foreheadOfte (30–79 %)
Wide fontanellesOfte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Arthrogryposis multiplex congenitaAltid
Flexed joint that cannot be straightenedAltid
Abnormal formation of the hipOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal CNS myelinationOfte (30–79 %)
Subcortical cerebral atrophyOfte (30–79 %)
VentriculomegalyOfte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Hypochromic microcytic anemiaOfte (30–79 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of eyeball locationOfte (30–79 %)
Abnormally close eyesOfte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal renal tubule morphologyOfte (30–79 %)
Renal failureOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Severe growth delay in childrenOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Increased urinary sedoheptuloseAltid
Postprandial hyperglycemiaOfte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

EgenskabHvor ofte det ses
Feet or buttocks of fetus positioned near opening of uterusOfte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Portal hypertensionOfte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskabHvor ofte det ses
Neonatal asphyxiaAltid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SHPK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test