Trăsături

Trăsături asociate cu RSPH4A

radial spoke head component 4A

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu RSPH4A, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Întotdeauna
Immotile cilia	Întotdeauna
Decreased nasal nitric oxide	Foarte des (80–99%)
Abnormal sputum	Des (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Des (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Des (30–79%)
Respiratory tract infection	Des (30–79%)
Wet cough	Des (30–79%)
Lithoptysis	Uneori (5–29%)
Obstructive lung disease	Uneori (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Uneori (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Uneori (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Uneori (5–29%)
Wheezing	Uneori (5–29%)
Respiratory failure	Rar (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal cardiovascular system morphology	Uneori (5–29%)
Abnormality of the heart	Uneori (5–29%)
All organs on wrong side of body	Uneori (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Rar (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Rar (1–4%)
Absent spleen	Rar (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Rar (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Rar (1–4%)
Double outlet right ventricle	Rar (1–4%)
Multiple small spleens	Rar (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Rar (1–4%)
Transposition of the great arteries	Rar (1–4%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic rhinitis	Foarte des (80–99%)
Recurrent sinus disease	Foarte des (80–99%)
Blockage of nose	Des (30–79%)
Chronic sinus disease	Des (30–79%)
Nasal polyposis	Des (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Reduced sperm motility	Întotdeauna
Abnormal sperm motility	Des (30–79%)
Male infertility	Des (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Uneori (5–29%)
Female infertility	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic infections of the middle ear	Des (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Des (30–79%)
Conductive deafness	Uneori (5–29%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent sinus and lung infections	Des (30–79%)
Chronic bronchitis	Uneori (5–29%)
Recurrent mycobacterial infections	Uneori (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Delayed speech and language development	Uneori (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Uneori (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Rar (1–4%)
Ventriculomegaly	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clubbing of fingers and toes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Intestinal malrotation	Rar (1–4%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Rod-cone dystrophy	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the skeletal system	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased ability to exercise	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Short stature	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RSPH4A și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu