Ominaisuudet

Geeniin RSPH4A yhdistetyt ominaisuudet

radial spoke head component 4A

Human Phenotype Ontology yhdistää RSPH4A-geeniin 56 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Aina
Immotile cilia	Aina
Decreased nasal nitric oxide	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal sputum	Usein (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Usein (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Usein (30–79%)
Respiratory tract infection	Usein (30–79%)
Wet cough	Usein (30–79%)
Lithoptysis	Joskus (5–29%)
Obstructive lung disease	Joskus (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Joskus (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Joskus (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Joskus (5–29%)
Wheezing	Joskus (5–29%)
Respiratory failure	Harvinainen (1–4 %)
Ciliary dyskinesia	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Abnormality of the heart	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal location of heart atrium	Harvinainen (1–4 %)
Absent spleen	Harvinainen (1–4 %)
Anomalous pulmonary venous return	Harvinainen (1–4 %)
Atrial situs ambiguous	Harvinainen (1–4 %)
Double outlet right ventricle	Harvinainen (1–4 %)
Multiple small spleens	Harvinainen (1–4 %)
Persistent left superior vena cava	Harvinainen (1–4 %)
Transposition of the great arteries	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic rhinitis	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent sinus disease	Hyvin usein (80–99%)
Blockage of nose	Usein (30–79%)
Chronic sinus disease	Usein (30–79%)
Nasal polyposis	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Reduced sperm motility	Aina
Abnormal sperm motility	Usein (30–79%)
Male infertility	Usein (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Joskus (5–29%)
Female infertility	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic infections of the middle ear	Usein (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Usein (30–79%)
Conductive deafness	Joskus (5–29%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent sinus and lung infections	Usein (30–79%)
Chronic bronchitis	Joskus (5–29%)
Recurrent mycobacterial infections	Joskus (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Delayed speech and language development	Joskus (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Harvinainen (1–4 %)
Ventriculomegaly	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clubbing of fingers and toes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Intestinal malrotation	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Rod-cone dystrophy	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the skeletal system	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased ability to exercise	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short stature	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RSPH4A-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test