Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RSPH4A

radial spoke head component 4A

Human Phenotype Ontology knytter 56 kjennetegn til RSPH4A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Alltid
Immotile cilia	Alltid
Decreased nasal nitric oxide	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Lithoptysis	Noen ganger (5–29 %)
Obstructive lung disease	Noen ganger (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Noen ganger (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Noen ganger (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Noen ganger (5–29 %)
Wheezing	Noen ganger (5–29 %)
Respiratory failure	Sjelden (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the heart	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjelden (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjelden (1–4%)
Absent spleen	Sjelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjelden (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjelden (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjelden (1–4%)
Multiple small spleens	Sjelden (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic rhinitis	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Svært ofte (80–99 %)
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Reduced sperm motility	Alltid
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Noen ganger (5–29 %)
Female infertility	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Noen ganger (5–29 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Chronic bronchitis	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent mycobacterial infections	Noen ganger (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Delayed speech and language development	Noen ganger (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clubbing of fingers and toes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Intestinal malrotation	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Rod-cone dystrophy	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the skeletal system	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to exercise	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short stature	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RSPH4A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test