Egenskaber

Egenskaber knyttet til RSPH4A

radial spoke head component 4A

Human Phenotype Ontology knytter 56 egenskaber til RSPH4A, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Altid
Immotile cilia	Altid
Decreased nasal nitric oxide	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal sputum	Ofte (30–79 %)
Neonatal respiratory distress	Ofte (30–79 %)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Ofte (30–79 %)
Respiratory tract infection	Ofte (30–79 %)
Wet cough	Ofte (30–79 %)
Lithoptysis	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive lung disease	Nogle gange (5–29 %)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Nogle gange (5–29 %)
Peribronchovascular interstitial thickening	Nogle gange (5–29 %)
Pulmonary situs ambiguus	Nogle gange (5–29 %)
Wheezing	Nogle gange (5–29 %)
Respiratory failure	Sjældent (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the heart	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal inferior vena cava morphology	Sjældent (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Sjældent (1–4%)
Absent spleen	Sjældent (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Sjældent (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Sjældent (1–4%)
Double outlet right ventricle	Sjældent (1–4%)
Multiple small spleens	Sjældent (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Sjældent (1–4%)
Transposition of the great arteries	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic rhinitis	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent sinus disease	Meget ofte (80–99 %)
Blockage of nose	Ofte (30–79 %)
Chronic sinus disease	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Reduced sperm motility	Altid
Abnormal sperm motility	Ofte (30–79 %)
Male infertility	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the genitourinary system	Nogle gange (5–29 %)
Female infertility	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic infections of the middle ear	Ofte (30–79 %)
Recurrent middle ear infection	Ofte (30–79 %)
Conductive deafness	Nogle gange (5–29 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent sinus and lung infections	Ofte (30–79 %)
Chronic bronchitis	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent mycobacterial infections	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent respiratory infections	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Nogle gange (5–29 %)
Morphological central nervous system abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Sjældent (1–4%)
Ventriculomegaly	Sjældent (1–4%)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intestinal malrotation	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Rod-cone dystrophy	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the skeletal system	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to exercise	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RSPH4A og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test