Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RSPH4A

radial spoke head component 4A

De Human Phenotype Ontology koppelt 56 kenmerken aan RSPH4A, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

RSPH4A

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal central microtubular pair morphology of respiratory motile cilia	Altijd
Immotile cilia	Altijd
Decreased nasal nitric oxide	Heel vaak (80–99%)
Abnormal sputum	Vaak (30–79%)
Neonatal respiratory distress	Vaak (30–79%)
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Vaak (30–79%)
Respiratory tract infection	Vaak (30–79%)
Wet cough	Vaak (30–79%)
Lithoptysis	Soms (5–29%)
Obstructive lung disease	Soms (5–29%)
Partial or complete collapse of part or entire lung	Soms (5–29%)
Peribronchovascular interstitial thickening	Soms (5–29%)
Pulmonary situs ambiguus	Soms (5–29%)
Wheezing	Soms (5–29%)
Respiratory failure	Zelden (1–4%)
Ciliary dyskinesia	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Abnormality of the heart	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)
Abnormal inferior vena cava morphology	Zelden (1–4%)
Abnormal location of heart atrium	Zelden (1–4%)
Absent spleen	Zelden (1–4%)
Anomalous pulmonary venous return	Zelden (1–4%)
Atrial situs ambiguous	Zelden (1–4%)
Double outlet right ventricle	Zelden (1–4%)
Multiple small spleens	Zelden (1–4%)
Persistent left superior vena cava	Zelden (1–4%)
Transposition of the great arteries	Zelden (1–4%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic rhinitis	Heel vaak (80–99%)
Recurrent sinus disease	Heel vaak (80–99%)
Blockage of nose	Vaak (30–79%)
Chronic sinus disease	Vaak (30–79%)
Nasal polyposis	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Reduced sperm motility	Altijd
Abnormal sperm motility	Vaak (30–79%)
Male infertility	Vaak (30–79%)
Abnormality of the genitourinary system	Soms (5–29%)
Female infertility	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infections of the middle ear	Vaak (30–79%)
Recurrent middle ear infection	Vaak (30–79%)
Conductive deafness	Soms (5–29%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent sinus and lung infections	Vaak (30–79%)
Chronic bronchitis	Soms (5–29%)
Recurrent mycobacterial infections	Soms (5–29%)
Recurrent respiratory infections	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Delayed speech and language development	Soms (5–29%)
Morphological central nervous system abnormality	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Zelden (1–4%)
Ventriculomegaly	Zelden (1–4%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intestinal malrotation	Zelden (1–4%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Rod-cone dystrophy	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the skeletal system	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to exercise	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short stature	Niet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RSPH4A gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen